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La muerte súbita en deportistas siempre es un tema candente puesto que puede dar a entender que el deporte no es en realidad una actividad saludable desde el punto de vista cardiovascular sino que aumenta las posibilidades de morir mientras se practica. Esta afirmación no es cierta puesto que las personas que mueren haciendo deporte ya poseen una enfermedad cardiaca de la que no estaban diagnosticadas.

Yago Alcalde. Licenciado en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte. Máster en Alto Rendimiento Deportivo. Entrenador Nacional de Ciclismo – Ciclismo y Rendimiento

La razón por la que me he decidido a escribir este artículo es porque un tío mío murió hace un par de años mientras corría tranquilamente como solía hacer 4 o 5 veces por semana desde hacía muchos años. Y también porque últimamente en ciclismo se han dado algunos casos de muerte súbita en un entorno más o menos cercano. Sin ser cardiólogo ni tan siquiera médico quizá no sea la persona más indicada para escribir sobre este tema tan complejo, pero como profesional del deporte creo que es un tema sobre el que es necesario estar correctamente informado, ya que somos los que trabajamos directamente con cientos de sujetos a los que sometemos a duros y exigentes planes de entrenamiento que podrían tener repercusiones sobre su salud cardiovascular. Lo único que he hecho es rastrear a fondo en internet en busca de los mejores artículos sobre el tema escritos por cardiólogos e investigadores expertos en el tema y tratar de hacer una síntesis de los mismos con el objetivo de explicar de la mejor forma posible en que consiste la muerte súbita en deportistas y como se puede prevenir.

La muerte súbita se define de la siguiente manera: es una forma de muerte natural debida a causas cardiacas, muchas veces a una enfermedad de las arterias coronarias inesperada en el tiempo y en su forma de presentación, que viene precedida por la pérdida brusca de conciencia dentro de, como máximo, la hora que sigue al inicio de los síntomas, en un individuo con una cardiopatía de base conocida o desconocida.

El primer mensaje que debemos trasladar a nuestros deportistas es de tranquilidad, puesto que los episodios de muerte súbita en deportistas son muy bajos. En España, basándonos en datos no oficiales se registran unos 20 casos al año, que es una cifra muy baja comparada con los millones de practicantes que existen. En EEUU se manejan cifras de una muerte por cada 10.000-200.000 atletas.

El fútbol y el ciclismo son los deportes en los que ocurren más muertes súbitas al año, sobre todo porque son los 2 deportes con más practicantes. Este evento cardíaco es una patología que se da en personas jóvenes (menores de 40 años), generalmente asociadas a problemas arrítmicos del corazón; es decir, en personas jóvenes con enfermedades cardiovasculares hereditarias o congénitas a menudo no diagnosticadas. La muerte súbita también ocurre en adultos con factores de riesgo cardiovascular ante un ejercicio vigoroso no acostumbrado, sobre todo en los sedentarios cuando practican ejercicios físicos a los que no están habituados. La muerte súbita en este segundo grupo de individuos suele ser de origen coronario isquémico (por falta de aporte sanguíneo al miocardio o músculo cardíaco a través de las arterias coronarias). Un elevado porcentaje de los pacientes jóvenes con riesgo de sufrir este problema (más del 75%) es diagnosticado en los exámenes médicos habituales (electrocardiógrafo, test de esfuerzo, ecocardiografía). El problema es que hay un porcentaje elevado de muertes súbitas de origen cardíaco, particularmente en personas menores de 45 años, que es difícil de detectar mediante las pruebas cardiológicas habituales. Es decir, hay limitaciones importantes a la hora de identificar a una persona concreta con riesgo de muerte súbita cardíaca. Sin embargo, sí se conoce que, en muchos casos, este evento cardíaco, cuando es de origen arritmogénico, tiene un componente genético importante. Por ello, los estudios genéticos son cada vez más necesarios para poder detectar el riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular asociada a muerte súbita.

Muertes súbitas de origen genético

Podemos dividir las arritmias de herencia genética en dos grandes categorías: la genética de las arritmias supraventriculares (que ocurren a nivel auricular) y las arritmias ventriculares.

  • Genética de las arritmias supraventriculares.
  1. La fibrilación auricular es la arritmia más frecuente en la práctica clínica. Aparece en pacientes con hipertensión arterial, insuficiencia cardíaca, cardiopatía isquémica o que están sometidos a hemodiálisis. El 30% de todos los pacientes con fibrilación auricular, con o sin enfermedad cardíaca estructural, tiene una historia familiar de la enfermedad. Se han identificado cuatro genes cuyas modificaciones en su secuencia de ADN se han asociado con la fibrilación auricular: KCNQ1, KCNE2, KCNJ2, KCNH2. Analizando los cuatro genes hasta ahora descritos, que se han asociado con fibrilación auricular familiar, podemos decir que su denominador común es que cuando estos genes se expresan, todos dan lugar a proteínas que son subunidades de estos canales de potasio, así como que todas las mutaciones se asocian a un aumento de la función.
  2. El síndrome de Wolff-Parkinson-White es la segunda causa de taquicardias supraventriculares en el mundo occidental. Su incidencia es de 1:3.000. Esta enfermedad se asocia a la presencia de vías accesorias que conectan directamente aurículas y ventrículos. Ello evita que los impulsos cardíacos pasen a través del nodo auriculoventricular, lo que produce una preexcitación ventricular. Este síndrome se asocia a mutaciones en el gen PRKAG2.
  • Genética de las arritmias ventriculares.
  1. El síndrome de QT largo (QTL) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una prolongación en la repolarización ventricular que se manifiesta en una prolongación del segmento QT en el electrocardiograma. Está asociada a un riesgo elevado de muerte súbita por arritmia ventricular e incluye los síndromes de Romano-Ward y de Jervell-Lange-Nielsen. A veces hay síntomas que acompañan al proceso arritmológico que ayudan a identificar la enfermedad. Clínicamente, el síndrome QTL se caracteriza por episodios de síncope, taquicardia ventricular maligna y fibrilación. La mayoría de los pacientes con QTL son asintomáticos, por lo que la existencia de este síndrome se descubre muchas veces de forma accidental en el electrocardiograma, por la historia familiar, habiendo sobrevivido a un episodio de síncope o por una arritmia ventricular grave. El síndrome de QTL congénito se asocia a mutaciones en nueve genes diferentes.
  2. Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Algunos pacientes sin cardiopatía estructural presentan taquicardias ventriculares bidireccionales, síncope o convulsiones cuando realizan ejercicio físico o se someten a estrés emocional. En aproximadamente el 30% de los casos, la historia familiar revela una o múltiples muertes súbitas en la infancia o incluso más tarde, después de 20 años. Estas arritmias se asocian a mutaciones en dos genes: RYR2 y CASQ2.
  3. Síndrome de Brugada. Se caracteriza por la elevación del segmento ST en el electrocardiograma, el bloqueo de la rama derecha y un riesgo mayor de muerte súbita cardíaca. De hecho, se considera que el 12% de las muertes súbitas totales es debido a este síndrome, así como el 20% de las muertes que ocurren en pacientes con corazones estructuralmente normales. Los eventos cardíacos ocurren típicamente durmiendo o en reposo.
  4. Displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Existe una gran dificultad para el diagnóstico de esta enfermedad, ya que es fácil confundirla con la miocarditis (inflamación del miocardio). En este sentido, es una enfermedad cuyo diagnóstico definitivo sólo puede producirse mediante la biopsia del ventrículo, cuando es positiva. Desde el punto de vista genético, probablemente esta patología es la más difícil de determinar, ya que, a pesar de ser una enfermedad de transmisión genética, no se conocen los genes específicos involucrados en ella.
  5. Cardiomiopatía hipertrófica familiar. La cardiomiopatía hipertrófica familiar es la enfermedad que hace que la pared del ventrículo izquierdo se vuelva muy gruesa, lo que dificulta la contracción y luego la relajación del ventrículo. La muerte súbita cardíaca asociada a la cardiomiopatía hipertrófica, enfermedad genética de transmisión autosómica dominante, no está necesariamente causada por la arritmia ventricular.

Utilidad de la genética en la prevención de la muerte súbita

La medicina avanza y, por supuesto, también lo hace la cardiología. Cuando a nivel molecular los investigadores descubren un resultado interesante, el primer elemento con el que topan es el escepticismo de su aplicabilidad, lo que en gran medida dificulta su traslación a la práctica clínica. Sucede algo muy similar en el área de la genética. Algunos investigadores y cardiólogos la apoyan, si bien también existe un gran número de escépticos, algo que muchas veces incluso sucede por desconocimiento real de lo que supone su aplicación. En el área cardiovascular, y más concretamente en las patologías arritmogénicas el estudio genético debería ser primordial, teniendo en cuenta, además, que su coste tampoco es muy elevado, ya que puede llegar a salvaguardar una vida aunque en ocasiones el conocimiento genético de la enfermedad es más limitado, y la ausencia de las alteraciones genéticas conocidas no puede descartar completamente la presencia de la enfermedad. En este sentido, uno de los objetivos principales en el QT largo y la cardiomiopatía hipertrófica familiar es identificar, desde el punto de vista genético, el mayor número de pacientes para comprender las implicaciones diagnósticas funcionales y pronósticas de cada mutación. Un problema presente en el estudio genético del QR y de la cardiomiopatía hipertrófica familiar es la continua identificación de nuevas mutaciones en los genes asociados a la enfermedad.

En la práctica deportiva es de gran importancia tratar de prevenir la muerte súbita. Para ello es necesario un buen reconocimiento médico, y particularmente cardiológico (electrocardiograma, ecocardiografía y prueba de esfuerzo). De hecho, en algunas competiciones del deporte profesional comienza a ser obligatoria la presentación de un certificado médico específico cardiológico del deportista. La genética puede ayudar de forma importante a la identificación de deportistas con riesgo de muerte súbita. Desafortunadamente, no existen muchos centros sanitarios en el mundo capaces de efectuar una analítica genética cardiovascular completa debido a la complejidad de su realización y al exigente conocimiento que deben tener los profesionales que realizan la analítica, no sólo de la patofisiología de las enfermedades asociadas, sino de todas las mutaciones descritas, las cuales se incrementan día a día. Por eso, hay que desconfiar de pequeños laboratorios, generalmente privados, que ofrecen el diagnóstico genético cardiovascular con un gran despliegue publicitario. Los análisis realizados en ellos son muy parciales; normalmente no contemplan todos los genes implicados en una patología y, sobre todo, tampoco determinan todos los exones de los genes involucrados. Además, generalmente los profesionales que realizan los análisis no están especializados en la genética del área cardiovascular. A la hora de hacer un estudio genético en un paciente, también es importante tener en cuenta los aspectos éticos. Hay que explicar muy bien a la familia la información que va a obtenerse. En la información que se da al paciente debe incluirse quién va tener acceso a ella y la implicación que van a tener en el paciente y sus familiares los resultados que se obtengan. Este conocimiento del paciente es fundamental para que pueda decidir si otorga o no su consentimiento. Los resultados genéticos sólo pueden darse al paciente, quien debe indicar en el consentimiento, escribiendo el nombre y el número de DNI, qué otras personas están autorizadas a conocer los resultados de sus análisis genéticos.

Muertes súbitas de origen “no genético”

La muerte súbita también ocurre en adultos con factores de riesgo cardiovascular ante un ejercicio vigoroso no acostumbrado, sobre todo en los sedentarios cuando practican ejercicios físicos a los que no están habituados. La muerte súbita en este segundo grupo de individuos suele ser de origen coronario isquémico (por falta de aporte sanguíneo al músculo cardíaco a través de las arterias coronarias). A este segundo grupo lo hemos denominado de “origen no genético” para diferenciarlo de los casos en los que hay una anomalía genética. En este caso, se trata de deportistas que sufren ateroesclerosis coronaria, una enfermedad que consiste en la aparición de placas que se van formando en las paredes arteriales creando un estrechamiento de las mismas que puede limitar el flujo sanguíneo y desencadenar episodios de infarto o angina de pecho. Está ampliamente demostrado que el sedentarismo favorece la aparición de este tipo de enfermedades puesto que el aumento de peso, del nivel de colesterol en sangre así como una elevada tensión arterial son factores que favorecen la formación de placas en las arterias. Por estos motivos, aunque la realización del deporte en sí puede ser un desencadenante de episodio de muerte súbita, los efectos positivos de su práctica siempre van a contrarrestar a los negativos. Dicho con otras palabras: una persona con algún tipo de enfermedad coronaria va a frenar o disminuir su nivel de riesgo si hace deporte de forma regular.

Prevención de la muerte súbita

La mejor prevención aunque no infalible es hacerse un reconocimiento médico deportivo cuando se inicie una práctica deportiva. Esta prueba debe incluir lo siguiente:

  1. Entrevista para conocer antecedentes familiares, ya que la herencia genética en estos casos es muy elevada.
  2. Entrevista para reconocer la posible sintomatología que se da en muchas ocasiones antes del fatal desenlace. Según el Dr. Noakes, el 80% de los deportistas que fallecen haciendo deporte han tenido algún síntoma previo. Estos síntomas son: mareos, dolor torácico, fatiga aumentada y latidos irregulares de corazón.
  3. Prueba de esfuerzo con electrocardiograma.
  4. Como ya se ha indicado y mirando un poco hacia el futuro el análisis genético avanzado puede servir para mejorar en gran medida el diagnóstico de este tipo de anomalías que pueden desencadenar una muerte súbita cuando el origen es genético. Aunque sin olvidarnos de que muchos casos seguirán siendo imposibles de diagnosticar.
  5. Reanimación. Una vez se ha producido el fatal episodio, el proceso puede ser reversible en algunos casos si en los primeros minutos se puede utilizar un desfibrilador para reanimar el corazón. Debería estar presente en todos los centros deportivos con personas que estén entrenadas para utilizarlo.

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Bibliografía

Noakes, Timothy. Sudden Death and Exercise. Sportsci.org.

http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/muerte-subita.html

Lopez Farré, A y Macaya Miguel Carlos. Libro de la salud cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos y la fundación BBVA. Editorial Nerea. 2009.

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